Останній випадок, коли це захворювання було підтверджене, стався кілька місяців тому. 
Хворих може бути в десятки разів більше, але через його складність нерідко це захворювання діагностують невчасно або неправильно. Бо навіть лікарі про хворобу знають небагато, розповідає Наталія Самоненко, завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ "Охматдит" МОЗ України.

Хвороба невиліковна, зазвичай застосовується підтримуюча та симптоматична терапія, щоб контролювати стан людини. Без цього у пацієнта скорочується тривалість життя: розвивається печінкова недостатність, ураження легень, у деяких випадках страждає нервова система. Щоб людина продовжила жити, врешті може знадобитися трансплантація печінки, яка все одно не вирішує всіх проблем. Пересаджена печінка не зупинить ураження інших органів і систем. "Навіть пересадивши печінку, пацієнт не буде здоровим. Без лікування хворий врешті може померти у віці від 10 до 30 років через ускладнення від захворювання", – наголошує лікарка.

Симптоми, труднощі діагностики, обмежене лікування

З хворобою Німана-Піка народжуються. Це спадкове порушення обміну речовин. У хворих накопичуються шкідливі для організму речовини в печінці, селезінці, легенях, у багатьох органах і системах, пояснює Наталія Самоненко.

Зовнішньо пацієнти можуть виглядати здоровими, але матимуть збільшений живіт: тому що в першу чергу збільшується печінка, селезінка, додається специфічне ураження легень.

Середній вік перших проявів хвороби у пацієнтів -  від 5 до 10 років. Хвороба може розвиватися протягом перших місяців життя дитини, а може затягнутися на роки, тоді прояви дадуть про себе знати в дорослому віці. В дитячому віці, зауважує лікарка, ймовірність правильної діагностики більша. "Уважні педіатри обов’язково щупають животик дитини й бачать збільшення органів. Якщо виключають гепатит, можуть направити до лікарів, які знають про хворобу Німана-Піка. Генетики, гепатологи, гастроентерологи – це ті, хто має знати про це захворювання", – розповідає пані Самоненко. Тому батькам важливо не ігнорувати профілактичні огляди дітей.

З діагностикою дорослих ситуація значно складніша, адже їм "животик не щупають" і комплексно стан не оцінюють: "Дорослі зі своїми питаннями ходять до окремих лікарів. А лікар гепатолог не дивитиметься на легені, наприклад. Не тільки в Україні так, це світова практика". Тому, каже лікарка, пацієнти з Німана-Піка в дорослому віці не виявляються набагато частіше, ніж діти.

Підозрюючи у себе це захворювання, дорослим треба насамперед звернутися до лікаря та здати загальний аналіз крові, біохімічні показники порушення печінки, зробити УЗД та КТ, або хоча б рентген легень.

Діагностують хворобу Німана-Піка в Україні лише лікарі-генетики. Для цього робляться специфічні аналізи на визначення рівня ферментів у лізосомах (органели клітини).

У нас це можливо зробити двома шляхами:

1) В медико-генетичній лабораторії лікарні "Охматдит".

2) За допомогою програми безплатної діагностики від компанії Санофі відправити суху пляму крові до лабораторії у Відні.

Є ще інший шлях – власним коштом зробити генетичний тест. Коштує це десь 30 тисяч гривень. Бо безплатно ДНК для всіх охочих у нас не роблять. "Пацієнт, наприклад, пішов до гепатолога, який бачить, що в людини захворювання печінки, і відправляє того робити генетику, аби виключити певні генетичні хвороби", – розповідає Наталія Самоненко.

Отримавши результати ДНК, пацієнт все одно мусить звернутися до лікаря-генетика, який підтверджуватиме результати проведенням ферментодіагностики. Тобто, знову-таки або скерує людину до лабораторії лікарні "Охматдит", або за допомогою програми Санофі. За словами лікарки, ця програма діє по всій Україні.

Зазвичай, каже лікарка, від перших проявів захворювання до встановлення діагнозу проходить не менше трьох років. За цей час ураження органів пацієнта протікає по-різному. Це залежить, зокрема, від фенотипу хвороби, А чи B. Немає статистики про те, який із типів більш поширений. Розрізняють їх лише клінічно.

При типі А є ураження центральної нервової системи і хвороба прогресує достатньо швидко. "Хворі діти десь до двох років розвиваються нормально, але з часом починають регресувати, перестають розмовляти, розуміти батьків", – пояснює Наталія Самоненко. Лікування для типу А не існує. Лише підтримуюча та симптоматична терапія.

Захворювання типу B протікає без ураження центральної нервової системи. У світі існує єдиний препарат, здатний призупинити хворобу і досягти регресу проявів за умови постійного прийому. Це новий препарат, лише цьогоріч зареєстрований за кордоном, каже лікарка. "Судячи з клінічних випробувань, він регресує клініку до початкового рівня. Тобто пацієнт може бути здоровим за умови вчасного призначення лікування та прийому препарату постійно і довічно. Прийом – це внутрішньовенні інфузії кожні два тижні ", – підкреслює завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ "Охматдит" МОЗ України.

В Україні поки що єдина пацієнтка почала отримувати це лікування безплатно, Санофі включили її у свою гуманітарну програму ICAP (International Charitable Access Program). Це восьмирічна Таїсія з Києва. Діагноз "хвороба Німана-Піка" дівчинці встановили, коли їй було півтора року.

Гуманітарна програма Санофі ICAP, що була запущена у 1991 році, є однією з наймасштабніших програм такого роду у фармацевтичній галузі, адже в її рамках лікування отримують понад 3 300 пацієнтів з рідкісними захворюваннями з понад 100 країн світу.

Унікальна за своїми обсягами програма працює в Україні з 2002 року. З того часу понад 50 пацієнтів отримали лікування та медичні вироби на суму, що перевищує 2 мільярди гривень (близько 62 мільйонів євро).

Перша пацієнтка на програмі

Коли у доньки діагностували невиліковне генетичне захворювання, її мама Ірина відчула шок. Про хворобу ніколи не чула. Шлях до діагнозу почали в інфекційному відділенні через високу температуру, розлад шлунку і судоми у дитини. "Лікарі помітили її збільшений живіт, УЗД показало збільшення печінки та селезінки, здали аналізи на всі хвороби, які це викликають (гепатити, СНІД). Аналізи були негативні, тоді нас скерували до генетиків в "Охматдит"", – розповідає Ірина.

Додаткові аналізи підтвердили підозри генетиків. Медики чесно сказали жінці: хвороба невиліковна, ліків немає, можна лише контролювати стан дитини та приймати підтримуючі препарати. Порадили також дієту для дитини – без хліба, солодощів. Якщо яйце, то лише білок. Якщо м’ясо – нежирне, шкіру з курки знімати. "Дитину було складно нагодувати. Десь рік вона була на дієті, коли в "Охматдит" приїхав лікар із Британії і сказав, що це не допоможе, тому не мучте дитину, купіть їй морозиву і тортик", – зауважує жінка. Дієту скасували, єдиним препаратом, який дівчинка роки поспіль приймала кожен день перед сном, був гепатопротектор.

Таїсія знала, що хвора і має берегтися. Але прагнула бути, як інші діти. Тож Ірина намагалася дати доньці таку можливість: "Всі дивуються, що ми рік ходили на групові танці. Мені казали, я навіжена, але ми домовилися з викладачем, що дозволить дитині діяти, як вона може. Донька хотіла бути, як всі дівчата в садочку. Потім пішли в школу. І хоча активностей мало, вона у мене уважна, пазли любить, малювати". 

Всі ці роки Ірина відстежувала інформацію про клінічні дослідження препарату для хворих на Німана-Піка на іноземних ресурсах. А стан Таїсії планомірно погіршувався, в шість років розміри її печінки та селезінки були приблизно як у дорослої людини. Заходила вже розмова про видалення селезінки. Тому коли стало відомо про сертифікацію препарату від компанії Санофі, жінка не зволікала. Завдяки спільним зусиллям лікарів та громадської спілки "Орфанні захворювання України" було відправлено звернення до Санофі з проханням виділити дитині препарат. Компанія погодилася. 

Перший прийом препарату відбувся 25 жовтня. Одна ампула на два тижні. На момент початку лікування, у Таісії вже були ускладнення захворювання, була печінкова недостатність і асцит (скупчення рідини в черевній порожнині). Мова вже йшла про пересадку печінки, розповідає Наталія Самоненко. "Але почали лікування, і стан стабілізувався, зараз питання про пересадку не стоїть. Поки не бачимо значного покращення, бо зарано говорити, але точно не гірше. Це теж результат", – переконана лікарка.

Всі спеціалісти зауважують, що перші покращення можна побачити за пів року, ймовірніше за все, мають зменшуватися розміри органів, каже Ірина: "Наша задача наразі, це не погіршити показники і уважно стежити за всіма процесами. Якщо раптом показники погіршаться, потенційно готуємося до трансплантації і я є донором".

Допомога від Санофі в рамках ICAP – це тимчасове рішення для забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами з встановлення діагнозу до початку лікування коштом державної програми. Попри складний соціально-економічний стан України, компанія продовжує йти назустріч пацієнтам, надаючи їм необхідне лікування із власного бюджету.

Є плани подати на програму Санофі всіх сімох діагностованих українських пацієнтів, каже Наталія Самоненко. Рішення щодо їхнього затвердження буде приймати головний офіс компанії.

Охматдитсанофіхвороба Німана-Піка