Частини людської ДНК змінюються швидше, ніж гадали: дослідження

Під час нового дослідження вчені дізналися, що деякі ділянки людської ДНК мутують значно швидше, ніж вважалось раніше. Про це пише IFL Science.

Дослідники виявили нові зміни в ДНК, що раніше не були успадковані від батьків, а виникли вперше в новому поколінні. Однак визначити частоту цієї мутації – складно. Особливо в певних ділянках генома – короткі тандемні повтори (STR) та повтори з варіативною кількістю копій (VNTR). Оскільки ці зони генома тривалий час науковці не мали змоги вивчити.

Під час досліду команда вчених із кількох інститутів вперше детально дослідила ці частини ДНК. Для цього залучили п’ять різних технологій секвенування, щоб побачити як великі, так і мікроскопічні зміни в ДНК. Їм вдалося зібрати ДНК 28 осіб з однієї родини, яка охоплювала чотири покоління. Завдяки чому відстежили генетичні зміни у динаміці – від прабатьків до правнуків.

"Такий розгалужений родовід – унікальний ресурс для науки. Ми змогли побачити, як змінюється геном із покоління в покоління з небаченою раніше деталізацією", – ділиться співавторка дослідження, докторка Дебора Некласон з Університету Юти.

Завдяки чому вдалося виявити, що в кожному новому поколінні виникає від 98 до 206 нових мутацій. Найбільша їх кількість виникає в "мінливих" ділянках генома. Це може відіграти важливу роль у медичній сфері, зокрема у сфері генетичного консультування.

До прикладу, у разі виявлення у дитини захворювання, спричиненого мутацією в "нестабільній" ділянці ДНК, яка є новою, ймовірність її повторення у майбутніх дітей цієї родини значно знижується. Тож дані про швидкість мутацій дозволяють більш точно оцінювати ризики спадкових захворювань.

Експерти наголошують, що для з’ясування того, наскільки ці закономірності є характерними для інших людей, необхідні додаткові дослідження.