Як 13-річна Злата з мамою борються з діагнозом, який буває раз на 15 000 дітей

До 2 років дівчинка розвивалася за графіком, як і більшість дітей, а потім стрімко почала втрачати щойно набуті навички. Спочатку зникла дрібна моторика, через кілька тижнів змінилася хода, рівновага, з'явилися стереотипії (безцільне повторення рухів або слів).

Злата припинила говорити, здавалося, вона більше не звертає увагу на звуки. Її погляд став несфокусованим або спрямованим в одну точку, з'явилися порушення сну і судоми.

Цілих три роки Злата здавала аналізи, обстеження, в тому числі імунологічні і генетичні, МРТ, енцефалограми, УЗД. Її мама консультувалися з фахівцями міського, регіонального та всеукраїнського рівнів. 

Безрезультатно. Все, що пропонували лікарі, – ліки від окремих симптомів. Але що відбувається? Ніхто не розумів. Тоді Ольга сама почала досліджувати.

"Я перечитала купу іноземних медматеріалів. За поліклінічними ознаками, моя дитина підпадає під сім захворювань. Ми поступово пройшли всі профільні обстеження та аналізи. Відкинули шість. Залишався синдром Ретта. Він був найстрашнішим. Я переконувала себе: "Та ні, це не може були з нами", – пригадує Ольга.

Дітей з синдромом Ретта називають янголами, бо вони чутливі, добре відчувають емоції, намагаються поцілувати та обійняти тих, кого люблять, ніколи не ображаються, а коли щось болить, терплять до останнього. 

Сьогодні 13-річна Злата – усміхнена дівчинка, яка самостійно стоїть, ходить з підтримкою, обожнює дивитися мультик про Лунтика, розквітає, коли чує Шопена, любить природу і міцно обіймає маму. Але не завжди це було так.

"Я вже бачила таких дівчат"

2012-й рік. Злата з мамою приїхали в Охматдит. Лікарка з центру метаболічних захворювань сказала: "Судячи з анамнезу, у вашої дитини – синдром Ретта. Я вже бачила таких дівчат". 

Аби підтвердити діагноз клінічно, треба було здати аналізи, які в Україні тоді не робили. Лікарка пояснила: якщо мутація типова, її зможуть визначити в Москві, якщо ні – треба здавати аналізи в Німеччині або Австрії. Останнє коштуватиме в кілька разів дорожче – близько 1000€. Оскільки це були непідйомні гроші для сім'ї, вирішили здавати в Москві – дешевше.

"Я дізналася, що це – мутація кодувального гену, одного з тих, які керують іншими генами. Це все одно, що зламався зубчик в ключеві від дверей. Тобто ключ можна вставити в замок, але відчинити двері – ні. Тобто, одні процеси в організмі не зупиняються, а інші – не починаються, і це призводить до порушень, порушується розвиток мозку".

Сім’я була шокована. Найбільше боліло від розуміння, що нічим суттєво дитині не можеш допомогти.

Фахівців з синдрому Ретта в Україні, за словами Ольги, немає, у світі їх небагато. Деякі генетики знають про хворобу, але загально. Тому нині Ольга досі вивчає генетику, щоб краще розуміти доньку та їй допомагати. 

Можливості і стан здоров`я у людей з синдромом Ретта різний. У більшості низький м'язовий тонус, і через це – важкі форми сколіозу, деформовані стопи, дехто має судоми, майже всі втрачають мовлення. У когось це починається раніше, у когось – пізніше. Що важча мутація, то "яскравіше" і раніше це помітно. 

У складних випадках люди з таким синдромом обробляють сенсорну інформацію з затримкою у часі. Тобто емоції можуть виникнути не миттєво, а за хвилину-дві після ситуації.

Переломний момент

Коли Ольга шукала причини проблеми дитини, від перевтоми і нервів їй стало важко говорити, практично не відчувала нижню частину обличчя, кілька днів складно було ходити: "Тоді подумала: "Помру від горя, а як жити дитині?". І пообіцяла собі не здаватися".

Якось у черзі в поліклініці до чергового лікаря Ольга дізналася про дослідницький Інститут імунології та алергології імені Богомольця і про лікаря Дмитра Мальцева. Поїхали на консультацію. Лікар запропонував складне лікування, бо виявив вірусне навантаження. Тоді ніхто не міг передбачити реакцію організму дитини.

"Я погодилася, не залишалося вибору. Тоді Златі було всього 5,5 років, вночі були судоми, часом кожні 20 хв, важке апное (зупинка дихання під час сну. – Ред.), гіпервентиляція (підвищена вентиляція легень через посилене дихання. – Ред.), іноді дитина непритомніла", – пригадує Ольга.

Спочатку вирішили спробувати принаймні місяць лікування, подивитися, як організм реагуватиме на препарати. 

За пів року лікування зникли апное та гіпервентиляція. Їх, ймовірно, спровокували вірусні ускладнення.

А де ж взяти гроші?

Піврічний курс лікування Злати коштував космічних грошей. Один місяць – десятки тисяч гривень. На щастя, Ольгу підтримували батьки та рідні, друзі та навіть незнайомці.

У 2014-му про сім’ю дізнавалися з соцмереж, друзі розповідали друзям, Ольга писала до благодійних фондів та компаній з проханням допомогти. А тих, хто знає її, просила залишати коментарі під зверненнями в соцмережах, аби люди розуміли, що це – не шахраї.

"Одного разу зателефонувала людина, з якою ми вчилися у дитсадку і початковій школі. Ми не бачилися близько 20 років. Каже: "Оля, можеш розповісти щось, що ми обоє знаємо? Бо в соцмережах багато шахраїв". Я згадала про наше фото з 1-го вересня у першому класі й описала його. Наступного дня прийшло смс про надходження на рахунок. Це неймовірне відчуття – коли  розумієш, що став на крок ближче до бажаного лікування своєї дитини", – розповідає Ольга.

Однак часто грошей все одно не вистачало, аби купити дорогі ліки на наступний місяць. Зупиняти лікування не можна, бо вірус міг виробити стійкість до ліків, і вони припинили б діяти. Але в останні дні ситуація змінювалась, і з'являлися люди, які допомагали.

Злата почала опиратися, показуючи, що не хоче у візок. А потім спробувала, опираючись, крокувати і штовхати візок поперед себе.

"Пригадую, як після закінчення першого циклу лікування та постійних тренувань дитина вперше, з підтримкою, змогла піднятися на четвертий поверх. Я пропонувала їй допомогу на кожному поверсі, розуміючи, наскільки їй важко. А вона відмовлялася,  зупинялася, трохи відпочивала і йшла далі. Не уявляєте, що я відчувала. З часом почала ловити себе на думці, що знову насолоджуюсь світанком, зоряним небом, бачу різнокольоровим навколишній світ", – каже Ольга.

Вона пофарбувала трохи посивіле волосся, змінила зачіску. А ще зрозуміла, що може бути корисною іншим батькам дітей з інвалідністю. Адже люди в депресії найчастіше нічого не просять. Вони відчувають сором, відчай, деякі хочуть "закритися" від світу. Тому до них треба йти самій.

За дослідженням Київського міжнародного інституту соціології, у батьків дітей з інвалідністю рівень депресії вшестеро перевищує середній в Україні. У моніторингу від КМІС йдеться про 79-82% розлучень в сім'ях, в яких є діти з інвалідністю.

Тому Ольга часто ділилася досвідом з батьками дітей, в яких раптово почався регрес або була затримка розвитку. Вони зверталися по допомогу, шукаючи вихід і корисну інформацію.

Боротися не лише за свою дитину

У лютому 2016 року Ользі зателефонувала знайома мама з реабілітаційного центру в Сєвєродонецьку: "Ти йдеш на зібрання? Сказали, буде зібрання для батьків дітей з інвалідністю". 

Виявилося, на зустріч запрошували батьків дітей з інвалідністю від 0 до 4 років, приїжджали експерти та батьки з "Інституту раннього втручання". Ольга випадково потрапила на зустріч, хоча Златі тоді було вже вісім років.

На зустрічі дізналася, що в Україні почали проєкт з підготовки фахівців з раннього втручання та відкриття відділень раннього втручання на базі центрів соціальної й фізичної реабілітації, а також при поліклініках. 

Раннє втручання – це допомога сім`ї, в якій виховують дитину з інвалідністю, з порушеннями розвитку або дитину з ризиком появи таких порушень. Система підтримує сім`ю, а не тільки дитину: дає родині знання, підказує, як зберегти її здоров'я, розвивати і вчити.

Раннє втручання показало, що близько 50% дітей з затримкою розвитку за своєчасної допомоги нормально розвиваються, не отримують інвалідність. Вдвічі скоротилося число розлучень, вдвічі впав рівень депресії.

Ольга дізналася, що кілька центрів за допомогою батьківських ГО та міжнародних грантодавців змогли навчити фахівців та впровадити в центрах таку послугу. Мовляв, надія є. Але якщо послугу не просуватимуть на місцях, є ризики втратити все.

Ольга вивчала раннє втручання і водночас доглядала за Златою, мусила вчитися ночами. На тренінгах та семінарах познайомилася з іншими активними батьками. Згодом стала регіональною представницею Луганської обласної платформи Всеукраїнського форуму "Батьки за раннє втручання в Україні". 

Каже: "Якщо у місті відсутні якісь соціальні послуги, саме батьки мають проявляти активність та заявляти про потреби своєї дитини".

Нині Ольга є членкинею ще двох батьківських громадських організацій – ГО "Асоціація Ретт Синдром – Україна" та ГО "ДАР: Допомога. Адаптація. Реабілітація" та партнеркою проєкту про рівний доступ до освітніх розвиткових послуг в Україні під час пандемії COVID-19.

Наприклад, асоціація кілька років тому запросила з Ізраїлю до України фахівця міжнародного рівня з фізичної реабілітації, який близько 30 років займається реабілітацією дітей з синдромом Ретта. Він консультував сім'ї та спеціалістів.

Також асоціація працює, аби в законі з'явилося обладнання, оснащене трекером. Він зчитує рух очей, розуміє, який вибір робить дитина і озвучує це. Обладнання з програмним забезпеченням коштує дорого для сім'ї, яка живе за рахунок соціальної допомоги – в середньому 4500-5000 євро.

У ньому є потреба не тільки дітей з синдромом Ретта, а всіх, хто втратив мовлення і не може використовувати руки для жестової мови. Наприклад, після інсульту чи пошкодження хребта.

Інша ГО "Дар…" захищає дітей з ментальними порушеннями. Серед іншого, наприклад, просять відкрити групи денного догляду на базі центру реабілітації. Коли з ранку до вечора дитина може бути в центрі на зразок групи дитсадка, її можуть забирати на реабілітаційні та корекційні заняття до дефектолога, психолога, вчителя з логоритміки. Водночас, батьки можуть вийти на роботу або перепочити. Чи нарешті піти до стоматолога.

Нині тільки в ГО "ДАР" їх близько 50, а в Асоціації Ретт-Синдром-Україна – 100 сімей.

"Ми маємо донести до влади складні питання, і деякі батьки вбачають в цьому свою місію. Багато чого можна зробити разом, особливо за допомогою проєктів: і нове обладнання придбати, і нове відділення відкрити, і відремонтувати, і написати колективне звернення від батьків з усіх регіонів України. Батьки починають цей рух задля покращення життя своїх дітей або близьких. І я теж насамперед роблю все це для дочки", – закінчує Ольга. 

Марія Марковська, журналістка

Станіслав Логачев, фотограф

LIGA.Life стала інформаційним партнером серії матеріалів про сильних батьків, котрі заради своїх дітей зрушують гори. Тексти готує ГО "Соціальна синергія" за підтримки МБФ "Відродження".