Що таке неонатальний скринінг і навіщо його робити усім новонародженим

Якщо ви відмовляєтеся від неонатального скринінгу, особливо через те, що потрібно забирати кров з п'ятки або пальців малюка, ця інформація саме для вас.

Неонатальний скринінг (від англійського "screening" – "відбір, відсіювання") – це сукупність прицільних досліджень, які проходять усі новонароджені. 

Яка мета неонатального скринінгу?

Насамперед неонатальний скринінг направлений на виявлення спадкових (генетичних) хвороб. Чим раніше встановити правильний діагноз, тим швидше та ефективніше можна запобігти наслідкам цих захворювань.

Неонатальний скринінг є обов'язковим. За необхідності, наприклад, якщо дитина має певні симптоми, лікар може призначити додаткові обстеження.  

Неонатальний скринінг в Україні

До обов'язкових обстежень належать аудіометрія та низка генетичних обстежень.

Аудіометрія – обстеження, за допомогою якого можна оцінити як дитина сприймає звуки різної частоти. Його повинні провести у пологовому будинку, або впродовж першого місяця після народження.

Як проводять: у слуховий канал вводять спеціальний датчик, який приймає і передає сигнали. Їх видно на дисплеї. 

Якщо під час аудіометрії виявили порушення слуху, обстеження необхідно повторно провести у віці 4-6 тижнів.

Генетичний скринінг поводять у в пологовому будинку у перший тиждень життя дитини.

Як проводять: роблять забір капілярної крові з п’ятки малюка і наносять її спеціальний на тест-бланк. Процедура аналогічна до забору крові з пальці у дорослої людини.  

Що досліджують?

В Європі список генетичних захворювань, на предмет яких тестують новонароджених, складається з 40 хвороб. У США – з 61. В Україні обстежують лише на наявність чотирьох гентичних хвороб: фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз та адреногенітальний синдром. Своєчасне виявлення цих хвороб значно знижує ризик інвалідизації та порушення інтелектуального розвитку.  

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, що спричиняє порушення роботи органів дихальної системи і шлунково-кишкового тракту. Причина криється у тому, що порушується вироблення екзокринного секрету. Це призводить до того, що слиз в організмі стає дуже в'язким що призводить до закупорки і збоїв у роботі багатьох органів. Часто це супроводжується інфекціями. 

Наслідками муковісцидозу є бронхіти та пневмонії, що мають тяжкий перебіг. Неонатальний скринінг сприяє ранній діагностиці та ефективному лікуванню, що збільшує шанси на виживання, а також дозволяє створити належні умови для фізичного та інтелектуального розвитку дитини.

Фенілкетонурія – спадковий дефіцит ферменту, що відповідає за обмін амінокислот, а саме розщеплення фенілаланіну. Ця речовина міститься у багатьох продуктах і є необхідною для нормальної роботи організму. Однак, якщо ця амінокислота не розщеплюється і накопичується, то вона пошкоджує центральну нервову систему. 

Основні наслідки фенілкетонурії – порушення інтелектуального розвитку (фенілпіровиноградна олігофренія). Сказати, що та чи інша дитина має фенілкетонурію неможливо, тому необхідно зробити неонатальний скринінг. Фенілкетонурія піддається лікуванню. Якщо хворобу виявити на відразу після народження, то лікування є вельми успішним. Так, дитина дотримується спеціальної дієти. 

Адреногенітальний синдром – це спадкова хвороба, зумовлена дефектом роботи наднирників. Це призводить до зниження рівня гормону кортизолу та альдостерону, а також до надлишку андрогенів – чоловічих статевих гормонів.Найчастіше зустрічається у дівчаток.  

Є три форми хвороби:

Вірильна  форма – порушується формування статевих органів у дівчаток, можуть виникати труднощі з визначенням статі дитини. 

Сільвтратна  форма – порушується водно-сольовий обмін, з’являється поганий апетит, дитина погано набирає вагу, з’являються блювота і симптоми дегідратації, виникають серйозні порушення функції серця. 

Гіпертонічна  форма – характерне різке підвищення артеріального тиску, порушення роботи серця та зниження гостроти зору. 

Оскільки причина цих станів криється у гормональному дисбалансі, хворобу можна лікувати. 

Вроджений гіпотиреоз – захворювання, що характеризується повним або частковим порушенням роботи щитівки. Небезпека полягає у тому, що в період бурхливого розвитку центральної нервової системи погіршення роботи щитівки може призвести до порушення інтелектуального розвитку. Причина – гормональний дисбаланс. Якщо вчасно не провести корекцію гормонів, це може призвести до інтелектуального дефіциту (кретинізму).  

Правила проведення скринінгу 

• Зазвичай неонатальний скринінг проводять на 2-3 день життя дитини, але можуть і після виписки з пологового будинку. 
• Батьки повинні дати інформовану згоду на проведення процедури.
• Для аналізу використовують тест-бланк зі спеціального фільтрувального паперу. Медичний персонал рівномірно пропитує його невеликою кількістю крові з двох боків і заповнює супровідний бланк. Бланк висихає і його відправляють у національні медико-генетичні центри.
• Батьків повідомляють, якщо результат позитивний. Якщо ви не отримали відповіді – усе гаразд.
• Якщо дитина захворіла одразу після народження або є недоношеною, забір крові роблять на 7-8 день життя.

Повторно обстеження проводять:

• Недоношеним дітям повторно аналіз роблять у 36 тижні скоригованого віку. (Скоригований вік – це різниця між фактичним віком дитини в тижнях і терміном, якого не вистачило до доношеного терміну в тижнях – прим.ред.)
• Дітям, що захворіли одразу після народження, скринінг проводять повторно у віці одного місяця.
• Кардіологічні обстеження (ЕхоКГ, пульсометрія окремих зон кровопостачання). Їх призначають, якщо дитина має ознаки вади серця.

Неонатальний скринінг дозволяє виявити і розв'язати проблеми якомога раніше, а також вибрати оптимальні способи корекції. Тому я закликаю усіх батьків – не відмовляйтеся від скринінгів у пологовому будинку.