"Ми – нащадки гібридів". Пояснюємо, чим визначні здобутки цьогорічного Нобеля з фізіології

3 жовтня Нобелівську премію у галузі фізіології та медицини 2022 року отримав Сванте Пяебо за "дослідження геномів вимерлих представників триби Гомініні (Hominini) та еволюції людини".

Науковець Ігор Дзеверін пояснює: хоча в медіа почали масово писати "Паабо", це некоректно. За правилами естонської мови має бути "Пяебо", а прізвище Сванте – естонське. 

Хто такий Сванте Пяебо

Це авторитетний вчений світового рівня та засновник палеогенетики, каже Ольга Утєвська, професорка кафедри генетики і цитології біологічного факультету Харківського національного університету імені Василя Каразіна.

За її словами, професор Сванте Пяебо – автор кількох сотень високопрофесійних наукових публікацій, популярних у науковому середовищі. "Наприклад, його статтю ще 1989 року про засоби роботи зі стародавньою ДНК процитували більш ніж 4 000 разів. І це досить високий показник", – зауважує науковиця.

Наразі Пяебо є директором відділу генетики Інституту еволюційної антропології Товариства Макса Планка в Лейпцигу, Німеччина. Він має досвідчену команду науковців і потужні лабораторні можливості, додає Утєвська.

Часто буває складно визначити цінність та значення наукових результатів, зауважує еволюційний біолог, завідувач відділу еволюційної морфології Інституту зоології імені Шмальгаузена НАН України Ігор Дзеверін. Але думає, що тут таких труднощів не буде: "Результати заслуговують на найвищі відзнаки".

Що означають дослідження Пяебо

"Це дослідження генетичні. Пов’язані не з дослідженням таких фенотипних ознак як мозок, череп, кінцівки, а з дослідженням генів, які визначають будову мозку, черепа, кінцівок", – розповідає Дзеверін. 

Науковці, каже, часто порівнювали сучасні організми з вимерлими завдяки фенотипним ознакам. Завдяки палеонтологічним дослідженням вдається краще пізнати еволюцію, ніж при порівнянні лише сучасних організмів.

Втім, на рівні генетики такого донедавна не було: "Ми нічого не знали про гени стародавніх організмів, все порівняння в генетиці можна було робити, лише порівнюючи сучасні організми". Ситуація була такою через низку проблем: 

1. Молекули ДНК погано зберігаються в палеонтологічному літописі (залишки тварин, рослин. – Ред.), можуть зберігатися пару тисяч років, іноді – десятки тисяч, за особливо вдалих умов – сотні тисяч, розповідає Дзеверін. 

2. Молекули ДНК, вилучені з палеонтологічних залишків, складно аналізувати. 

Стародавня ДНК дуже фрагментована – по суті, це окремі частки генома, пояснює Утєвська. "Для порівняння: наш геном – тобто сукупність нашої ДНК – складається з трьох і більше мільярдів нуклеотидів. А шматочки стародавньої ДНК, які ми зараз знаходимо і аналізуємо, можуть бути довжиною всього по 50 нуклеотидів", – розповідає науковиця.

"Пяебо і його команда розробили протокол застосування технології виділення ДНК з викопних залишків та аналізу виявленої інформації і одержали дуже великі результати.Вони змогли прочитати зміст генів, прочитати ДНК наших предків достатньо великого віку", – пояснює Дзеверін.  

Саме розшифрування, наприклад, геному неандертальця – це значною мірою досягнення цієї команди і одна з речей, які стали підставою для Нобелівської премії, переконаний Дзеверін. Бо революційні методи і надзвичайно майстерне володіння ними дали науковцям багато нової інформації, яку інакше не можна було одержати. 

Тобто, окрім надзвичайного наукового значення відкриття, важливий метод, яким його одержали, зауважує науковець. Адже, досліджуючи палеогеном, можемо одержувати знання про невідомі досі види: "І можливо, досліджуючи далі наш геном, знайдемо там залишки якихось старих гібридизацій". 

За сучасними даними, значною мірою одержаними командою Пяебо, ми є нащадками гібридів. У нас є кілька відсотків генів, одержаних від неандертальців. А у мешканців східної та південно-східної Азії – ще й декілька відсотків генів від денисівців (імовірно, новий вид вимерлих людей, відомий за вкрай фрагментарним матеріалом, виявленим у Денисовій печері (Алтай), а також у печері Байшия у Східному Тибеті. – Ред.), зауважує він. 

Науковці за участі Пяебо, розповідає Утєвська, визначили, що багато тисяч років тому неандертальці та люди сучасного анатомічного типу схрещувалися. Розробили нові біоінформаційні підходи, щоб показати, що геноми сучасної людини мають вставки з неандертальських геномів.

Вперше цю інформацію оприлюднили 2014 року, каже Утєвська, і це була яскрава подія в науковому світі: "Виявили, що ми успадкували від неандертальців багато генів, які дозволили нашим древнім предкам краще адаптуватися до умов довкілля. Наприклад, це гени більш ефективного ліпідного обміну, пігментації шкіри (більш світла пігментація, руде волосся), імунної відповіді на інфекції". 

Тобто науковці простежили, як від змішування з неандертальцем людина успадкувала і зберегла у геномі корисні для себе генні варіанти. Щоб пристосуватися, наприклад, до нової їжі, кліматичних умов, браку світла тощо.

"Лауреат Сванте Пяебо виявив, що передача генів відбулася від нині вимерлих гомінінів до Homo sapiens. Цей давній потік генів для сучасних людей має фізіологічне значення, наприклад, впливає на те, як імунна система реагує на інфекції", – пояснили 3 жовтня у Нобелівському комітеті.

Порівняння геному неандертальця з геномом сучасної людини дає можливості зрозуміти, чим ми відрізняємося від неандертальців, які генні варіанти розвинулися в нас інакше і які еволюційні переваги це дало, пояснює Утєвська.

До досліджень сучасних вчених, зокрема команди Пяебо, було неможливо порівнювати сучасні та палентологічні зразки на рівні генетики. Їхні роботи допомогли трішки розв’язати цю проблему. 

Команді Пяебо також вдалося виділити ДНК із палеонтологічних залишків, фрагмента кістки фаланги пальця (з такими маленькими фрагментами складно працювати навіть палеонтологам) і показати, що ця кістка належала невідомому на той час окремому виду людини. "Виду, який відрізняється від нас та неандертальців десь так, як ми відрізняємося від неандертальців. Таким було ефектне відкриття так званої денисівської людини", – розповідає Дзеверін. 

Що далі

По-перше, це нове розуміння історії людства, переконані Ольга Утєвська та Ігор Дзеверін. 

"Можемо, наприклад, краще зрозуміти якісь хвороби, якщо знаємо їхню історію. Якісь гени можуть бути передані нам від предків, і розуміння їхньої історії може дати інформацію для лікування. Але це віддалена перспектива. Шлях від фундаментального розуміння до, наприклад, застосування в медицині далекий. Хоча без такого фундаменту можемо чогось не дізнатися і не зрозуміти", – вважає Дзеверін.   

Утєвська вважає, що розробка методів роботи зі стародавньою ДНК відкрила нові можливості аналізу сильно пошкодженого генетичного матеріалу, а розроблені методи біоінформаційного аналізу є потужним інструментом у роботі і з сучасними геномами людини. Тобто людство може  використовувати ці досягнення принаймні у двох важливих напрямках:

1) Сучасна геномна медицина

Геноміка людини наразі займається пошуком геномних асоціацій для так званих мультифакторіальних захворювань. Їхня генетична причина зараз не з’ясована, але відомо про існування спадкової схильності і залучення багатьох генів до реалізації захворювання. Це, наприклад, цукровий діабет, ожиріння або шизофренія.

Методи, розроблені для аналізу стародавних геномів, і вивчення геномної еволюції людини можуть ефективно застосовуватися для геномної медицини. 

"Якщо будемо розглядати геном людини і в еволюційному аспекті, можемо виявити паралелі різних генів у приматів і прослідкувати зміни. Сказати, де відбулися ключові зміни в геномі і які дезадаптації надбала людина, як це можна регулювати, які механізми регуляцій цих генів існують", – пояснює Утєвська.

2) Для ДНК-ідентифікації в криміналістиці. 

Генетичну ідентифікацію в криміналістиці виконують зі зразками ДНК людини, тобто зі слідами біологічних зразків.

"Часто криміналісти мають справу з малими залишками біологічного матеріалу, іноді – із сильно пошкодженою ДНК, наприклад, коли жертви катастроф або військових дій обгоріли або злочин відбувся багато років тому і рештки тривалий час пролежали у грунті", – розповідає Утєвська.

Чи є палеогеномні дослідження в Україні

У нас немає таких наукових шкіл і належного фінансування для створення лабораторій, де можна працювати зі стародавньою ДНК, каже Утєвська.

Втім, є вчені, які розробляють цей напрямок через взаємодію з закордонними лабораторіями. Наприклад, Інна Потєхіна з Інституту археології НАН України співправцює з палеогенетиками з Німеччини і США, аналізуючи стародавні зразки з українських археологічних експедицій. Утєвська та її колеги – археологи з Музею археології ХНУ Ірина Шрамко та Станіслав Задников – співпрацюють з Інститутом геноміки Університету Тарту (Естонія). Зокрема, 2019 року опублікували генетичне дослідження скіфів та готів на теренах України. 

Дослідження з палеогенетики та палеогеноміки диких тварин проводять в Інституті зоології імені Шмальгаузена Павло Гольдін та його учні у співпраці з Копенгагенським та Йоркським університетами. Опублікували роботи з еволюції дельфінів та щурів, на черзі нові роботи з еволюції дельфінів та китів. Спільно з Національним антарктичним науковим центром Гольдін та колеги вивчають синього кита віком 1300 років, знайденого біля станції "Академік Вернадський". Богдан Рідуш у Чернівецькому університеті вивчає палеогенетику тварин, кістки яких знаходить у печерах України. Побачили світ роботи Рідуша з колегами з еволюції гієн та вимерлих диких ослів.