Единственная в Украине: как лечат 8-летнюю девочку с болезнью Ниманна-Пика

Последний случай, когда это заболевание было подтверждено, произошел несколько месяцев назад. Больных может быть в десятки раз больше, но из-за его сложности нередко это заболевание диагностируется несвоевременно или неправильно. Потому что даже врачи о болезни знают немного, рассказывает Наталья Самоненко, заведующая Центром орфанных заболеваний и генной терапии НДСЛ "Охматдет" Минздрава Украины. 

Болезнь неизлечима, обычно применяется поддерживающая и симптоматическая терапия для контроля состояния человека. Без этого у пациента сокращается продолжительность жизни: развивается печеночная недостаточность, поражение легких, в некоторых случаях страдает нервная система. Чтобы человек продолжил жить, в конце концов может понадобиться трансплантация печени, которая все равно не решает всех проблем. Пересаженная печень не остановит поражение других органов и систем. "Даже пересадив печень, пациент не будет здоров. Без лечения больной может умереть в возрасте от 10 до 30 лет из-за осложнений от заболевания", – отмечает врач. 

Симптомы, трудности диагностики, ограниченное лечение 

С болезнью Ниманна-Пика рождаются. Это наследственное нарушение обмена веществ. У больных накапливаются вредные для организма вещества в печени, селезенке, легких, многих органах и системах, объясняет Наталья Самоненко. 

Внешне пациенты могут выглядеть здоровыми, но будут иметь увеличенный живот: потому что в первую очередь увеличивается печень, селезенка, добавляется специфическое поражение легких. 

Средний возраст первых проявлений болезни у пациентов – от 5 до 10 лет. Болезнь может развиваться в течение первых месяцев жизни ребенка, а может затянуться на годы, тогда проявления дадут о себе знать во взрослом возрасте. В детском возрасте, отмечает врач, вероятность правильной диагностики выше. "Внимательные педиатры обязательно щупают животик ребенка и видят увеличение органов. Если исключают гепатит, могут направить к врачам, которые знают о болезни Ниманна-Пика. Генетики, гепатологи, гастроэнтерологи – это те, кто должен знать об этом заболевании", – рассказывает Наталья Самоненко. Поэтому родителям важно не игнорировать профилактические осмотры детей. 

С диагностикой взрослых ситуация значительно сложнее, ведь им животик не щупают и комплексно состояние не оценивают: "Взрослые со своими вопросами ходят к отдельным врачам. А врач гепатолог не будет смотреть на легкие, например. Не только в Украине так, это мировая практика". Поэтому, говорит врач, пациенты с Ниманна-Пика во взрослом возрасте не выявляются гораздо чаще, чем дети. 

Подозревая у себя это заболевание, взрослым следует прежде всего обратиться к врачу и сдать общий анализ крови, биохимические показатели нарушения печени, сделать УЗИ и КТ, или хотя бы рентген легких. 

Диагностируют болезнь Ниманна-Пика в Украине только врачи-генетики. Для этого делаются специфические анализы для определения уровня ферментов в лизосомах (органеллы клетки). 

У нас это возможно сделать двумя путями: 

1) В медико-генетической лаборатории больницы "Охматдет". 

2) С помощью программы бесплатной диагностики от компании Санофи отправить сухое пятно крови в лабораторию в Вене. 

Есть еще другой путь – за свой счет сделать генетический тест. Стоит это где-то 30 тысяч гривен. Потому что бесплатно ДНК для всех желающих у нас не делают. "Пациент, например, пошел к гепатологу, который видит, что у человека заболевание печени, и отправляет делать генетику, чтобы исключить определенные генетические болезни", – рассказывает Наталья Самоненко. 

Получив результаты ДНК, пациент все равно должен обратиться к врачу-генетику, подтверждающему результаты проведением ферментодиагностики. То есть опять-таки либо направит человека в лабораторию больницы "Охматдет", либо с помощью программы Санофи. По словам врача, эта программа действует по всей Украине. 

Обычно, говорит врач, от первых проявлений заболевания до установления диагноза проходит не менее трех лет. За это время поражение органов пациента протекает по-разному. Это зависит, в частности, от фенотипа болезни А или B. Нет статистики о том, какой из типов более распространен. Различают их только клинически. 

При типе А есть поражение центральной нервной системы и болезнь прогрессирует достаточно быстро. "Больные дети где-то до двух лет развиваются нормально, но со временем начинают регрессировать, перестают разговаривать, понимать родителей", – объясняет Наталья Самоненко. Лечения типа А не существует. Только поддерживающая и симптоматическая терапия. 

Болезнь типа B протекает без поражения центральной нервной системы. В мире существует единственный препарат, способный приостановить болезнь и достичь регресса проявлений при постоянном приеме. Это новый препарат, только зарегистрированный за рубежом, говорит врач. "Судя по клиническим испытаниям, он регрессирует клинику до начального уровня. То есть пациент может быть здоров при условии своевременного назначения лечения и приема препарата постоянно и пожизненно. Прием – это внутривенные инфузии каждые две недели", – подчеркивает заведующая Центром орфанных заболеваний и генной терапии НДСЛ "Охматдет" Минздрава Украины. 

В Украине пока единственная пациентка начала получать это лечение бесплатно, Санофи включили ее в свою гуманитарную программу ICAP (International Charitable Access Program). Это восьмилетняя Таисия из Киева. Диагноз "болезнь Ниманна-Пика" девочке установили, когда ей было полтора года. 

Гуманитарная программа Санофи ICAP, запущенная в 1991 году, является одной из самых масштабных программ такого рода в фармацевтической области, ведь в ее рамках лечение получают более 3 300 пациентов с редкими заболеваниями из более чем 100 стран мира. 

Уникальная по своим объемам программа работает в Украине с 2002 года. С тех пор более 50 пациентов получили лечение и медицинские изделия на сумму, превышающую 2 миллиарда гривен (около 62 миллионов евро). 

Первая пациентка на программе 

Когда у дочери диагностировали неизлечимое генетическое заболевание, ее мама Ирина испытала шок. О болезни никогда не слышала. Путь к диагнозу начали в инфекционном отделении из-за высокой температуры, расстройства желудка и судорог у ребенка. "Врачи заметили ее увеличенный живот, УЗИ показало увеличение печени и селезенки, сдали анализы на все болезни, которые это вызывают (гепатиты, СПИД). Анализы были отрицательные, тогда нас направили к генетикам в "Охматдет", – рассказывает Ирина. 

Дополнительные анализы подтвердили подозрения генетиков. Медики честно сказали женщине: болезнь неизлечима, лекарств нет, можно только контролировать состояние ребенка и принимать поддерживающие препараты. Посоветовали также диету для ребенка – без хлеба, сладостей. Если яйцо, то белок. Если мясо – нежирное, кожу с курицы снимать. "Ребенка было сложно накормить. Где-то год она была на диете, когда в Охматдет приехал врач из Британии и сказал, что это не поможет, поэтому не мучайте ребенка, купите ему мороженое и тортик", – отмечает женщина. Диету отменили, единственным препаратом, который девочка годы подряд принимала каждый день перед сном, был гепатопротектор. 

Таисия знала, что больна и должна беречься. Но старалась быть, как другие дети. Поэтому Ирина пыталась дать дочери такую возможность: "Все удивляются, что мы год ходили на групповые танцы. Мне говорили, что я сошла с ума, но мы договорились с преподавателем, что позволит ребенку действовать, как она может. Дочь хотела быть, как все девочки в садике. Потом пошли в школу. И хотя активностей мало, она у меня внимательна, пазлы любит, рисовать". 

Все эти годы Ирина отслеживала информацию о клинических исследованиях препарата для больных Ниманна-Пика на иностранных ресурсах. А состояние Таисии планомерно ухудшалось, в шесть лет размеры ее печени и селезенки были примерно как у взрослого человека. Заходил уже разговор об удалении селезенки. Поэтому, когда стало известно о сертификации препарата от компании Санофи, женщина не медлила. Благодаря совместным усилиям врачей и общественной организации "Орфанные заболевания Украины" было отправлено обращение в Санофи с просьбой выделить ребенку препарат. Компания согласилась. 

Первый прием препарата прошел 25 октября. Одна ампула в две недели. К моменту начала лечения, у Таисии уже были осложнения заболевания, была печеночная недостаточность и асцит (скопление жидкости в брюшной полости). Речь уже шла о пересадке печени, рассказывает Наталья Самоненко. "Но начали лечение, и состояние стабилизировалось, сейчас вопрос о пересадке не стоит. Пока не видим значительного улучшения, потому что рано говорить, но точно не хуже. Это тоже результат", – убеждена врач. 

Все специалисты отмечают, что первые улучшения можно увидеть через полгода, вероятнее всего, должны уменьшаться размеры органов, говорит Ирина: "Наша задача сейчас не ухудшить показатели и внимательно следить за всеми процессами. Если вдруг показатели ухудшатся, потенциально готовимся к трансплантации и я являюсь донором". 

Помощь от Санофи в рамках ICAP – это временное решение для обеспечения пациентов жизненно необходимыми лекарственными средствами от момента установления диагноза до начала лечения за счет государственной программы. Несмотря на сложное социально-экономическое состояние Украины, компания продолжает идти навстречу пациентам, предоставляя им необходимое лечение из собственного бюджета. 

Есть планы подать в программу Санофи всех семерых диагностированных украинских пациентов, говорит Наталья Самоненко. Решение об их утверждении будет принимать главный офис компании.