Обследование, которое спасает жизнь. Как новорожденных проверяют на редкие болезни
Объясняем, что такое неонатальный скрининг, почему он важен и какие болезни помогает диагностировать
Ульяне из Винницкой области было всего 15 дней, когда врачи начали лечение ее генетического заболевания – спинальной мышечной атрофии или СМА. Среди последствий болезней – атрофия мышц, нарушение дыхания, глотания и, вероятно, ранняя смерть.
Благодаря расширенному неонатальному скринингу врачи диагностировали болезнь до проявления первых симптомов. А преждевременная терапия помогла остановить ее развитие.
Случаи тяжелых заболеваний у детей не единичны. Однако своевременное диагностирование благодаря неонатальному скринингу увеличивает шансы на выздоровление. Что это за скрининг, как его проводят и какие болезни выявляют, LIGA.Life рассказали в национальном агентстве "Медичні закупівлі України".