Ульяне из Винницкой области было всего 15 дней, когда врачи начали лечение ее генетического заболевания – спинальной мышечной атрофии или СМА. Среди последствий болезней – атрофия мышц, нарушение дыхания, глотания и, вероятно, ранняя смерть.

Благодаря расширенному неонатальному скринингу врачи диагностировали болезнь до проявления первых симптомов. А преждевременная терапия помогла остановить ее развитие.

Случаи тяжелых заболеваний у детей не единичны. Однако своевременное диагностирование благодаря неонатальному скринингу увеличивает шансы на выздоровление. Что это за скрининг, как его проводят и какие болезни выявляют, LIGA.Life рассказали в национальном агентстве "Медичні закупівлі України".

Что такое неонатальный скрининг

Смерть ребенка в течение первого месяца жизни может происходить из-за врожденных патологий. Часто они являются результатом одного или нескольких генетических, инфекционных и других факторов.

Чтобы снизить уровень младенческой смертности, врачи и ученые из разных стран работают над поиском новых и совершенствованием действующих методов лечения, профилактики и диагностики.

Один из них – расширенный неонатальный скрининг. Это бесплатное исследование, которое выявляет врожденную патологию у младенцев на ранней стадии и позволяет врачам оперативно начать лечение.

До октября 2022 года скрининг позволял выявить лишь 4 редкие болезни. Впоследствии список расширили до 21 наследственного заболевания. Это стало возможным благодаря специальному лабораторному оборудованию. "Медзакупівлі" приобрели 330 единиц на 307 млн грн по заказу Министерства здравоохранения.

Так врачи могут выявить такие редкие болезни, как:

  • адреногенитальный синдром;
  • биотинидазную недостаточность;
  • врожденный гипотиреоз;
  • изовалериановую, метилмалоновую и пропионовую ацидурию;
  • лейциноз (болезнь "кленового сиропа");
  • муковисцидоз;
  • первичный карнитиновый дефицит;
  • спинальную мышечную атрофию (СМА);
  • тирозинемию I типа;
  • тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID);
  • фенилкетонурию и другие гиперфенилаланинемии и т.д.

Полный перечень болезней можно найти по ссылке.

Скрининг обязателен для всех новорожденных. Его проводят на 48-72 час жизни младенца в роддоме или перинатальном центре. Родители, выступающие против такого чекапа, могут написать отказ.

Как происходит исследование: медработник берет несколько капель капиллярной крови из пятки малыша и передает образцы в лаборатории – региональные центры неонатального скрининга. Если есть подозрение на болезнь – последние присылают результаты в медико-генетический центр. 

В Украине функционируют 4 такие лаборатории:

  • Центр редких (орфанных) заболеваний в Харькове;
  • Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики им. П.Н. Веропотвеляна в Кривом Роге;
  • Детская больница "Охматдет" в Киеве;
  • Львовский перинатальный центр.

Родителей информируют о результатах и их последующих действиях только в случае положительного результата, то есть выявления риска болезни. Если результаты скрининга отрицательные, об этом родителям не сообщают. Данные хранят в электронной медицинской карточке ребенка.

Читайте также: Как защитить ребенка от инфекционных болезней во время войны. График профилактических прививок

За 10 месяцев – почти 100 000 обследований 

Всего с начала запуска расширенного скрининга в октябре прошлого года, то есть за 10 месяцев существования, такое обследование прошли более 95 000 новорожденных. В почти 150 случаях врачи подтвердили положительный результат и назначили дальнейшее обследование и лечение.

Один из них – 2-месячный Максим из Львовской области. Благодаря расширенному скринингу ему подтвердили наследственный тяжелый комбинированный иммунодефицит – редкая первичная иммунная недостаточность. Ее следствие – чувствительность к тяжелым инфекциям, угрожающим жизни.

В течение поколений заболевание унесло не одну жизнь его родственников. Но мальчику вовремя провели трансплантацию костного мозга. Он стал самым молодым пациентом в Украине, которому провели такую операцию. Донором стал 4-летний брат Евгений.

Без трансплантации только 5% детей с таким диагнозом доживают до 300-го дня, 95% умирают от инфекций.

Следовательно, преждевременное выявление наследственных заболеваний позволяет на доклинической стадии применить лечение. То есть, полностью предотвратить проявление симптомов или значительно их облегчить. А это значит – обеспечить ребенку шанс на жизнь.

"Медичні закупівлі України" для LIGA.Life

детимедициназдоровьеболезньнеонатальный скрининг