Допоможіть дитині зі СМА. Як живеться людям з рідкісним генетичним захворюванням в Україні

Останнім часом українці все частіше заклик допомогти дітям зі спінальною м’язовою атрофією (СМА). На перший погляд може здатися, що водночас в державі з’явилась велика кількість пацієнтів, яким потрібне невідкладне і дороговартісне лікування препаратами, на які їх батьки публічно збирають кошти.

Чому так відбувається, та чи є можливість лікувати пацієнтів зі СМА в Україні?

Що ж таке СМА

Спінальна м'язова атрофія – рідкісне генетичне захворювання, яке вражає ділянку нервової системи, що контролює рух м'язів. Причина – мутація гену виживання мотонейронів 1 (SMN1), яка призводить до дефіциту білка SMN.

Прогресуюча слабкість м'язів призводить до втрати можливості рухатися, ковтати та дихати. Особливістю СМА є великий спектр тяжкості її клінічних проявів – від малосимптомних дорослих форм до захворювань новонароджених з неминучим, донедавна летальним прогнозом.

При цьому СМА не викликає когнітивних порушень. За інтелектуальним розвитком діти або не відрізняються від одноліток або навіть мають показники IQ вищі за вікові норми.

Єдиного реєстру,  скільки українців живуть зі СМА, немає. Але за різними оцінками – від 200 до 300 людей. Щорічна кількість нових пацієнтів із СМА в Україні за останні три роки складає в середньому 15 пацієнтів, з них 9-10 немовлят із найскладнішим типом СМА.

А смертність орієнтовно шість пацієнтів на рік. СMA – найпоширеніша причина смертності немовлят через спадкові захворювання.

Носієм СMA є один з 45-ти людей, не знаючи про це. Якщо обоє батьків носії "пошкодженого" гену, з ймовірністю 25% дитина народжується з цим діагнозом.

Чи лікують СМА в Україні

Донедавна у світі не існувало ліків від СМА, і в Україні зокрема. Але декілька років тому фармакологічні компанії розробили інноваційні препарати, які кардинально змінюють перебіг хвороби, сприяючи виробленню білка, який при СМА не виробляється або виробляється в недостатньому обсязі. Два лікарські засоби для етіопатогенетичного лікування СМА вже зареєстровано в Україні. Третій препарат (генної терапії) в Україні поки не зареєстровано.

Ці препарати запобігають розвитку хвороби та поліпшують загальний стан пацієнта. Кожен з препаратів має свої особливості. Препарат, що вводиться шляхом ін'єкції в спинний мозок в умовах лікарні, не рекомендується дітям і пацієнтам, наприклад, зі сколіозом. Є препарат, що значно розширює можливості лікування СМА, бо вводиться перорально (краплі в рот), що зручно і безпечно для застосування в домашніх умовах і рекомендується майже без обмежень віку або важкості стану.

Існує генетична терапія, заявлена як однократна ін'єкція і найбільш ефективна у немовлят при застосуванні до появи перших симптомів, вимагає нормальної функції печінки й аналізів крові, є обмеження за віком і вагою пацієнта.

Лікування СМА дуже дороге. В Україні поки немає державної програми для лікування і підтримки таких пацієнтів, тому сім'ї відкривають збір коштів, без врахування ризиків, з надією, що один укол вилікує їх дитину від СМА, незалежно, чи показане саме цій дитині таке лікування.

Лікарі мають розуміти особливості та ризики застосування етіопатогенетичного лікування та визначення профілю пацієнта, якому показано конкретний препарат, щоб призначати лікування. З іншого боку, держава має враховувати всіх пацієнтів з різними типами СМА, щоб забезпечити пацієнтам рівний доступ до лікування.

Що є наразі

Сім’ї зі СМА отримують соціальну державну допомогу, але це копійки у порівнянні з тим, скільки коштів потрібно для того, аби підтримувати якість життя дитини. Також за державний кошт сім’ї можуть отримати набір реабілітаційних процедур у лікарняних закладах, але для якісного результату цього замало і батьки змушені самостійно організовувати додаткові консультації та масажі, закуповувати спеціальне харчування, апарати для штучної вентиляції легень та багато іншого.

Існує підтримка з боку фармвиробників – 55 українських дітей з найбільш важкими першим і другим типами СМА отримують дороговартісні ліки за міжнародною програмою дорегістраційного доступу.

Але коли програма закінчиться, пацієнти мають на ділі отримувати лікування. В деяких містах України місцеві адміністрації виділяють бюджетні кошти для закупівлі препаратів, але їх ресурсів недостатньо для покриття всіх потреб. Тому необхідно змінювати підхід до роботи з такими пацієнтами на рівні держави.

Вже багато зроблено спільними зусиллями пацієнтських організацій, лікарів, фаркомпаній та МОЗ для можливості лікування інноваційними препаратами пацієнтів зі СМА в Україні. Але наразі ці процеси гальмуються і досі немає затвердженої державної програми та не виділені кошти на закупівлю препаратів. Сім’ї залишаються з проблемою сам на сам.

Важливі кроки для допомоги пацієнтам зі СМА

Для пацієнтів зі СМА критично розпочати лікування якомога раніше, до прояву клінічних ускладнень хвороби. Велике значення має своєчасна діагностика і цьому мав би допомогти тотальний скринінг новонароджених. У Польщі, наприклад, такий скринінг вже запровадили. Діти починають отримувати лікування, коли хвороба себе ще не проявила.

Наразі в Україні СМА не покривається національною програмою скринінгу для новонароджених і часто діагноз встановлюється з істотною затримкою, коли вже з’являються перші ознаки хвороби. Обізнаність лікарів та поінформованість батьків допоможуть не допустити стрімкого розвитку хвороби та своєчасно розпочати лікування.

Якщо узагальнити, потрібно ще багато чого зробити для поліпшення медичної допомоги пацієнтам зі СМА та іншими спадковими нейром’язовими захворюваннями:

- Впровадити на державному рівні генетичну діагностику (у тому числі носійства).
- Запровадити на державному рівні детальний реєстр пацієнтів із СМА з можливістю проведення клінічних та епідеміологічних досліджень.
- Розробити національні стандарти медичної допомоги та маршрут пацієнтів з подальшим аудитом їх виконання та покращити стаціонарну та мобільну паліативну допомогу пацієнтам із СМА та іншими сНМЗ.
- Організувати роботу національних високоспеціалізованих мультидисциплінарних команд експертів для надання регулярної медичної допомоги пацієнтам та участі у віртуальних консиліумах за допомогою телемедицини для консультування регіональних спеціалістів у складних випадках, надання їм статусу експертів МОЗ України.
- Створити у декількох областях України межрегіональні "Експертні центри" з можливістю надання консультацій з використанням телекомунікаційних технологій.
- Налагодити забезпечення пацієнтів лікарськими засобами та обладнанням, у тому числі за рахунок впровадження іноваційних економічних моделей.

Діти зі СМА мають й можуть отримувати сучасне лікування в Україні. Бути повноправними членами суспільства та отримувати рівні можливості навчання, працевлаштування та соціального захисту, щоб у дорослому віці жити повноцінним самостійним життям.