Обстеження, що рятує життя. Як новонароджених перевіряють на рідкісні хвороби

Уляні з Вінниччини було лише 15 днів, коли лікарі розпочали лікування її генетичного захворювання – спінальної мʼязової атрофії або СМА. Серед наслідків хвороб – атрофія мʼязів, порушення дихання, ковтання та, ймовірно, рання смерть. 

Завдяки розширеному неонатальному скринінгу лікарі діагностували хворобу до прояву перших симптомів. А передчасна терапія допомогла зупинити її розвиток.

Випадки важких хвороб у дітей непоодинокі. Однак їх вчасне діагностування завдяки неонатальному скринінгу збільшує шанси на одужання. Що це за скринінг, як його проводять та які хвороби виявляють, LIGA.Life розповіли в національній агенції "Медичні закупівлі України".

Що таке неонатальний скринінг 

Смерть дитини протягом першого місяця життя може траплятися через вроджені патології. Часто вони є наслідком одного або кількох генетичних, інфекційних та інших факторів.

Щоб знизити рівень дитячої смертності, лікарі та вчені з різних країн працюють над пошуком нових та вдосконалення чинних методів лікування, профілактики та діагностики.

Один із них – розширений неонатальний скринінг. Це безоплатне дослідження, що виявляє вроджену патологію у немовлят на ранній стадії та дає можливість лікарям оперативно розпочати лікування. 

До жовтня 2022 року скринінг дозволяв виявити лише 4 рідкісні хвороби. Згодом перелік розширили до 21 спадкового захворювання. Це стало можливим завдяки спеціальному лабораторному обладнанню. Медзакупівлі придбали 330 одиниць на 307 млн грн на замовлення Міністерства охорони здоровʼя.

Так лікарі можуть виявити такі рідкісні хвороби, як:

• адреногенітальний синдром;
• біотинідазну недостатність;
• вроджений гіпотиреоз;
• ізовалеріанову, метілмалонову та пропіонову ацидурію;
• лейциноз (хворобу "кленового сиропу");
• муковісцидоз;
• первинний карнітиновий дефіцит;
• спінальну м’язову атрофію (СМА);
• тирозинемію I типу;
• тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);
• фенілкетонурію та інші гіперфенілаланінемії тощо. 

Повний перелік хвороб можна знайти за посиланням.

Скринінг є обовʼязковим для усіх новонароджених. Його проводять на 48-72 годині життя немовляти в пологовому будинку чи перинатальному центрі. Батьки, які виступають проти такого чекапу, можуть написати відмову.

Як відбувається дослідження: медпрацівник бере кілька крапель капілярної крові з пʼятки малюка і передає зразки до лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу. Якщо є підозра на хворобу – останні надсилають результати до медико-генетичного центру. 

Наразі в Україні функціонують 4 такі лабораторії: 

• Центр рідкісних (орфанних) захворювань у Харкові;
• Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна у Кривому Розі;
• Дитяча лікарня "Охматдит" у Києві;
• Львівський перинатальний центр.

Батьків інформують про результати та їхні подальші дії лише у разі позитивного результату, тобто виявлення ризику хвороби. Якщо результати скринінгу негативні, про це батькам не повідомляють. Дані зберігають в електронній медичній картці дитини.

За 10 місяців – майже 100 000 обстежень 

Загалом від початку запуску розширеного скринінгу у жовтні минулого року, тобто за 10 місяців існування, таке обстеження пройшли понад 95 000 новонароджених. У майже 150 випадках лікарі підтвердили позитивний результат й призначили подальше обстеження та лікування.

Один із них – 2-місячний Максим зі Львівщини. Завдяки розширеному скринінгу йому підтвердили спадковий важкий комбінований імунодефіцит – рідкісна первинна імунна недостатність. Її наслідок – чутливість до важких інфекцій, які загрожують життю. 

Протягом поколінь хвороба забрала не одне життя його родичів. Але хлопчику вчасно провели трансплантацію кісткового мозку. Він став наймолодшим пацієнтом в Україні, якому провели таку операцію. Донором став 4-річний брат Євген. 

Без трансплантації лише 5% дітей із таким діагнозом доживають до 300-го дня, 95% – помирають від інфекцій. 

Отже, завчасне виявлення спадкових захворювань дозволяє на доклінічній стадії застосувати лікування. Тобто, повністю запобігти прояву симптомів або значно їх полегшити. А це означає – забезпечити дитині шанс на життя.

"Медичні закупівлі України" для LIGA.Life